La Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE) ha avviato un’indagine nazionale (survey) dedicata a ginecologi, ostetrici e infermieri che lavorano nei punti nascita, nei centri di cura e negli ospedali di tutta Italia. L’iniziativa parte dalla Campania e punta a favorire una corretta informazione alle coppie a rischio, diffondere la cultura della prevenzione delle nascite non consapevoli e promuovere la diagnosi precoce delle emoglobinopatie.
Attraverso questo censimento, la SITE intende ottenere un quadro realistico e affidabile sullo stato della prevenzione e della diagnostica antenatale in Italia rispetto alle coppie e alle donne in gravidanza prima del parto. La società scientifica vuole quindi capire se e in che modo gli specialisti identificano i portatori e il neonato, e se offrono le giuste informazioni alle famiglie.
La Professoressa Maddalena Casale, Coordinatrice del Gruppo di Lavoro “Iniziative sul Territorio” della SITE e Responsabile Scientifico del Progetto EMOCAMP, spiega le ragioni dello studio:
«La survey si rivolge a chi lavora in ginecologia ed ostetricia. Serve ad evidenziare eventuali criticità e margini di miglioramento, attraverso azioni condivise. Nel corso dei congressi emerge la necessità di formazione sulla identificazione delle coppie a rischio e sulla diagnosi precoce: l’indagine nazionale è un primo tentativo in questa direzione. Avere un risultato affidabile consente di mettere in atto azioni correttive o migliorative in merito alla prevenzione delle emoglobinopatie».
La Professoressa Casale ricorda inoltre che il Centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’AOU – Università Vanvitelli ha introdotto un programma di screening integrato in fase antenatale e neonatale, con l’obiettivo di renderlo disponibile in tutta la Regione e, in futuro, in tutta Italia. Il Centro offre ricerca e diagnostica precoce in tutte le varie fasi della vita, e realizza durante l’anno campagne di sensibilizzazione per i cittadini.
Gli operatori possono compilare il sondaggio in modalità totalmente anonima. La SITE utilizza il questionario come metodo sistematico di ricerca per raccogliere dati quantitativi, qualitativi e feedback, grazie alla collaborazione con i diversi settori dell’assistenza sanitaria.
La Prof.ssa Raffaella Origa, presidente nazionale SITE, sottolinea l’importanza del dialogo:
«Abbiamo progettato l’indagine per capire le modalità con cui gli operatori gestiscono lo screening antenatale nella pratica clinica, così da individuare le criticità e trovare soluzioni adeguate. È fondamentale instaurare un dialogo con il personale sanitario e sensibilizzare allo screening, creando una sinergia tra i centri di ricerca e di cura e la medicina di prossimità. Attraverso la prevenzione e la diagnosi antenatale, il nostro obiettivo è favorire scelte riproduttive consapevoli, limitare le nascite non consapevoli e garantire l’identificazione precoce dei bambini affetti da malattie del sangue».
Le emoglobinopatie sono malattie ereditarie molto comuni in tutto il mondo, che derivano da un difetto dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue). Entrambi i genitori biologici, se portatori, possono trasmettere queste patologie ai figli. I programmi di screening permettono alle persone di compiere scelte consapevoli prima di trasmettere la condizione. Riconoscere precocemente la malattia consente di iniziare trattamenti e programmi di sorveglianza capaci di ridurre notevolmente le complicanze, allungare la vita e migliorarne la qualità.
Per aderire alla survey, è possibile compilare il form dedicato:
https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeqJ2cInkmwLgyAg5r0Ss60H1SMHR4wTKD2y_9vROS7vVXQnA/viewform?usp=header
Il personale sanitario può contribuire all’indagine compilando direttamente il questionario online dedicato. Il Centro di Cura delle Emoglobinopatie dell’AOU – Università Luigi Vanvitelli di Napoli coordina l’intero progetto EMOCAMP, che conta sul sostegno istituzionale della Direzione Generale Tutela della Salute della Regione Campania. La Regione finanzia l’iniziativa attraverso l’Avviso Pubblico per la ricerca nel campo delle Malattie Rare (DGR 393 del 19/07/2022; n. interv.22, DD Ammissione n. 80 del 15/06/2025)
